دراسة هارفارد وكولومبيا تُشعل الجدل: هل يجب فحص الأطفال جينيًا للكشف عن ارتفاع الكوليسترول الوراثي؟
أثارت دراسة مشتركة حديثة بين جامعتي كولومبيا وهارفارد في الولايات المتحدة تساؤلات حول الجدوى الاقتصادية والصحية لتبني فحص جيني شامل للأطفال والشباب للكشف عن حالة فرط كوليسترول الدم العائلي (FH)، وهي اضطراب وراثي خطير.
تُظهر النتائج، التي نُشرت في مجلة الجمعية الطبية الأمريكية (JAMA) بتاريخ 9 نوفمبر، أن الاكتشاف والتدخل المبكر قد يمتلك القدرة على تقليل مخاطر النوبات القلبية والسكتات الدماغية بشكل كبير، بل وربما تأخير الخرف لدى الأفراد في مراحل لاحقة من حياتهم، حسبما أفاد الدكتور أندرو موران، المؤلف الرئيسي للدراسة والأستاذ المساعد في الطب بجامعة كولومبيا.
يُعد فرط كوليسترول الدم العائلي حالة شائعة نسبيًا، إذ تصيب شخصًا واحدًا من كل 250 في الولايات المتحدة، أي ما يقدر بنحو 1.5 مليون مصاب. ومع ذلك، فإن الغالبية العظمى (نحو 85%) من هؤلاء المصابين لا يدركون حالتهم.
التكلفة تعيق التطبيق الواسع
على الرغم من الفوائد الصحية المحتملة التي قد ينقذ بها الفحص المبكر حياة الملايين، أشارت الدراسة إلى أن التكاليف الحالية لاختبارات FH مرتفعة جدًا، مما يجعل تطبيق الفحص على نطاق واسع “غير عملي في الوقت الراهن”.
ومع ذلك، يقترح الباحثون أن الفحص قد يصبح فعالًا من حيث التكلفة إذا تم توسيعه ليشمل توجيه الإجراءات العلاجية وتغيير نمط الحياة لجميع الأطفال الذين لديهم مستويات كوليسترول مرتفعة، وليس الاقتصار فقط على أولئك الذين يحملون الطفرات الجينية المعروفة.
خيارات الفحص المستقبلية
التوصيات الحالية من هيئات مثل الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال وجمعية القلب الأمريكية تدعو إلى فحص الكوليسترول لجميع الأطفال بين سن 9 و 11 عامًا، لكن الممارسة الفعلية لا تصل إلا إلى أقل من 20% من هذه الفئة. واستكشف الباحثون أيضًا خيار فحص حديثي الولادة كبديل محتمل لزيادة الفعالية، خاصة عند دمجه مع برامج اختبار الوليد القائمة.
وختم موران حديثه بالقول إن الهدف الآن هو الاستفادة من هذه النمذجة لتحديد “أكثر الأساليب الواعدة” لاختبارها في تجارب سريرية فعلية للتوصل إلى الطريقة المثلى للكشف المبكر.
